CROMOSOMOPATIAS MÁS FRECUENTES.
El
cariotipo
normal
del
genoma
humano esta formado por 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 pares
son somáticos y un par es sexual; Cromosoma
es
una
palabra
que
proviene del griego “cromos” que significa color, y “soma” cuerpo; es
entonces son 46 cromosomas, 25000 genes aproximadamente.
decir cuerpo que adquiere color o Si se tiene la banda p21 y la banda p7.
cuerpo que se tiñe.
Se dice que la p7 es la mas cercana al
En cuanto a la historia de los niños con cromosomopatías; entre los griegos
y
todas
las
civilizaciones
realmente, cuando nacía un hijo, la matrona
se
lo
llevaba
al
centromedo, (es decir que el numero
que esta después de la p o la q hace referencia a la posición que ocupa la banda en relación con el centromedo).
papa,
eran
Hay muchos tipos de anomalías hay anomalías cromosómicas, numéricas, por ejemplo las
a
; en estas lo que hace
precipicios o vendidos como esclavos,
falta es un cromosoma determinado
de modo que había total intolerancia a los niños con cromosomopatías, lo mismo sucedía entre los incas, estos niños eran eliminados.
en un par; por ejemplo el Síndrome de
Los
También hay polisomias, trisomías, tetrasomias, etc. También hay anomalías estructurales, en la que una área del cromosoma, una parte
entonces el papa decía si lo aceptaba o no lo aceptaba; los niños que nacían con
mal
descartados,
formaciones eran
cromosomas
formadas
por
arrojados
son
dos
estructuras
brazos
y
centromedo, tiene un se denomina con la
un que
y un
Turner conocido también como X0, porque a estos pacientes (niñas), les hace falta el segundo cromosoma X.
estructural
del
mismo
los brazos están separados de la región central llamada y depende de la posición que ocupe el
problemas;
por
ejemplo,
centromedo
este
ser
que hace falta en las deleciones es
metacéntrico,
submetacentrico,
y
una porción del cromosoma (ahora si
que se denomina con la
acrocentrico.
puede
tiene las
en estas una porción de un cromosoma esta ausente, es decir lo
se borra todo el cromosoma, ya no es una delecion sino una monosomia).
. 2 1 0 2 B O P U R G . I A I R T A I D E P
una porción del
millones de bases, y el 22 que es mas
cromosoma es duplicado y resulta en las
pequeño tiene 32 millones de bases, el cromosoma mas pequeño tiene 545
del
genes distintos, en ese cromosoma se
En las
material
genético
extra ,
,
segmento
un
en
cromosoma se rompe, gira 180° y se
ha
vuelve a unir.
neurofibromatosis, la leucemia, pero
identificado
el
gen
de
la
hay algunos genes que están en el cromosoma
X,
hay
mas
enfermedades
solo la afectación de un gen a este gen se le añaden nucleótidos, porque cambian el material genético, es un compuesto orgánico que está formado por una base nitrogenada, un azúcar y ácido fosfórico, actúan como monómeros en los ácidos nucleicos, formando cadenas lineales, o actúan como moléculas libres como es el caso del
presente en este cromosoma, el Y es
ATP).
como en el Mongol verdadero, sino de
juegan
un
papel
muy
importante
siendo las estructuras básicas de los genes y dependiendo de su asociación y secuencia de los mismos es que se codifica un gen; en cuanto a las , estas pueden ser de dos tipos:
, y
acá lo que sucede es que hay cambio de
lugar
de
un
segmento
del
cromosoma. Tenemos mas de seis mil millones de
pares de nucleótidos, si escribiéramos todos los nucleótidos que codifican nuestros genes, ocuparíamos cuatro millones
de
paginas,
y
los
mas
pequeños de nuestros cromosomas son el numero 21 y 22; el 21 tiene 43
al
100
En las inserciones, lo que sucede es
Entonces se dice que los nucleótidos
ligadas
de
sexo
mucho mas pequeño y solo contiene unos cuantos genes.
En cuanto a las cromosomopatías mas
frecuentes, hablaremos del Síndrome de
Down,
en
1886
el
medico
Británico John Langdon Haydon Down, lo describe as; “El pelo no es negro, un color pardusco, lacio y escaso. La cara es plana y amplia. Las mejillas son rotundas y se extienden a los lados.
Los
ojos
se
colocan
oblicuamente, y su canto interno es
más distante de lo normal. La grieta palpebral es muy estrecha. La frente se arruga transversalmente con la ayuda constante de los elevadores del
párpado. Los labios son grandes y gruesos, con grietas transversales. La
lengua es larga y áspera. La nariz es pequeña. La piel tiene un leve tinte amarillento sucio, y es deficiente en elasticidad, dando el aspecto de ser demasiado grande para el cuerpo ”.
. 2 1 0 2 B O P U R G . I A I R T A I D E P
Durante muchos años no se supo la causa del Síndrome de Down, y fue hasta que Lerone Lejeune descubrió su causa, el encontró que estos individuos tenían 47 cromosomas, en ves de 46, pero fue hasta quince años después que se descubrió la ubicación del cromosoma extra.
cromosoma,
en
estos
casos
generalmente el padre es portador de
esta Translocación. Generalmente es el
padre
el
portador
de
la
translocación ; la forma mas benigna y menos frecuente es el
,
apenas con 2.4% de los casos, acá hay falta de disyunción durante las primeras divisiones celulares, pero en
este
paciente
hay
dos
líneas
celulares, una con 46 cromosomas, y otra con 47 cromosomas. En cuanto a pruebas diagnosticas depende
del
dispone
de
amniocentesis,
momento,
la
pero
se
ecografía,
la
cordocentesis,
algo
muy importante es la observación del pliegue nucal en la ultrasonografía, y Esta
es
la
cromosomopatía
mas
si se observa casi con seguridad
frecuente, afecta a uno de cada 660
estamos ante la presencia de un
nacidos vivos, el 80% de los pacientes
de 35 años; se sabe que el riesgo de
paciente Down, también se puede obtener liquido amniótico para un análisis cromosómico, obtención de
tener un hijo Down aumenta con la
muestras placentario que esto ultimo
edad,
seria invasivo.
Down son hijos de madres menores
y
aumenta
casi
exponencialmente después de los 35
años. Hay tres formas de trisomía 21; primero la
, que es por
Las características de un paciente con Síndrome de Down son:
B
falta de disyunción, esta se produce
-
en el 4% de los casos, durante la
-
Moro incompleto.
meiosis
los
-
Hiperlaxitud ligamentosa
La
-
Pliegue nucal.
representa del 3.3% de
-
Cara plana.
los casos, muy poco frecuente, los
-
Pliegue simiesco.
sujetos
-
Displacia de la falange media
no
se
cromosomas
y
tienen
separan hay
2
47.
cromosomas
21
completos y un trozo de cromosoma 21
adherido
a
un
trozo
de
otro
. 2 1 0 2
del quinto dedo.
O P U R G . I A I R T A I D E P
-
Anormalidades en orejas, pelo
En cuanto a la trisomía 18 o síndrome
y canto (son mucho menos
de
frecuentes
[según
decía
el
dr]).
Edward,
es
mucho
menos
frecuente que el SD, mas o menos hay 3 por cada 10000 nacidos vivos, el llanto es débil, son prematuros o post maduros,
generalmente
tienen
una
Los pacientes Down son cariñosos
arteria umbilical
única, (el cordón
generalmente, un poco tercos, puede
umbilical
normalmente
tener Displacia de cadera, por lo que
vena y dos arterias), el occipucio es
esta parte (la cadera), debe ser muy
bien prominente, son niños que nacen con poli hidramnios, son hipertónicos , las orejas tienen mala formación y mala implantación, y hay hipoplasia de
bien evaluada en ellos;
, y por tal motivo todo paciente
Down
debe
tener
posee
una
las cejas y del arco supra orbitario.
un
screening de funcionamiento tiroideo. Los
pacientes
Down
tienen
mas
riesgo de una enfermedad neoplásica , la cual es la
, los Down con
Forma
típica
de
la
mano
de
un
paciente con trisomía 18 (lo más parecido a lo que el dr puso):
frecuencia tienen cardiopatía , y esta a su ves acorta su vida en un 60% generalmente, es decir acorta su vida
en 1/3 de un niño Down sin cardiopatía , (ojo buscar la cardiopatía mas frecuente en estos ptes), los Down varones son estériles, pero las
niñas son fértiles .
“el índice sobre el dedo medio, y el pulgar bajo el índice, las uñas son hipoplasicas”, el calcáneo al igual que
En cuanto a la descripción , de la mano
el occipucio es bien prominente, y
de un paciente Down: hay agenesia de
tienen polidactilia pos axial; el halux
la falange media del quinto dedo, los
es corto y dorsiflexionado.
dermatoglifos son anormales, pliegue palmar
transverso,
cuadrada, hay
la
mano
es
(son las
desviaciones de los dedos en el plano transverso).
. 2 1 0 2 B O P U R G
La trisomía 13 fue descrita en 1657
. I
por Bartolin, pero no se reconoció
A I R T A I D E P
como una cromosomopatía hasta 1960 cuando Patau hizo su descripción , la incidencia es de mas o menos 1 en
5000
nacimientos,
tienen
una
estos
gran
pacientes
cantidad
complicaciones
de
desde
corto, tienen
las
uñas
distintos
son
hipoplasicas,
nevos
en
partes, estatura baja, cuello corto, la
microcefalia, macroftalmia,
cardiopatía coartación
(defecto congénito, presente desde el
rudimentarios y no menstrúan.
holoproscencefalia,
sordera,
todas
mas
frecuente
aorticas,
es
la
ovarios
nacimiento, del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura), labio o paladar hendido o ambos, hemangiomas capilares, orejas
implantación
de
baja,
grandes
malformaciones en la forma del hélix,
polidactilia,
cantodactilia y uña s hiperconvexas, además hay Displacia cutis en el cuero cabelludo, fontanelas grandes, el falo esta escrotalizado.
En cuanto al síndrome de Turner, se dice que es mas frecuente que los anteriores, se da en 1 de cada 2500 nacidas vivas, es responsable de una gran cantidad de abortos. Características
de
las
niñas
con
En cuanto a la nomenclatura El primer
Turner:
número que leamos dice el número de
-
Cuello alado.
cromosomas, en el caso normal es 46.
-
Cubito valgo.
-
Linfa edema.
El XY el sexo genético en este caso masculino, después encontrara en los casos anormales que dira cual es la
malformación. Un neonato que se
presenta a un
servicio, y esta hinchado, lo mas probable que sea es sífilis congénita , o síndrome de Turner. El tórax de estas pacientes es ancho (de escudo), los pezones están bien separados, el cuarto metacarpiano es
•
Ejemplo:
Inversión del cromosoma 3; En la banda 21 del cromosoma corto
más la banda 22 del brazo largo.
. 2 1 0 2 B O P U R G . I A I R T A I D E P
•
Otro ejemplo más:
Numero
de
cromosomas
normal,
defecto femenino, con duplicación, del cromosoma 2, el segmento de la banda
13,
del
brazo
corto
del
cromosoma 2 hasta la banda 2 del mismo cromosoma
Ósea es una niña con trisomía parcial del cromosoma 2.
NO OLVIDEN RESOLVER LA TAREA DEL FINAL DE LA PRESENTACION QUE EL LLEVO.
Por. DAVID GOMEZ.
. 2 1 0 2 B O P U R G . I A I R T A I D E P
