CASO CLÍNICO
Se observó una niña recién nacida tenía las asas de intestino delgado que hacían protrusión a través de un gran defecto en la pared abdominal anterior, a la derecha del defecto. A la exploración de cerca se observó que la pared intestinal estaba engrosada y edematosa. Algunas de las asas del intestino estaban adheridas entre sí por material gelatinoso.
La gastrosquisis es un defecto de la pared abdominal que provoca la herniación de las vísceras abdominales, que flotan libres en el líquido amniótico, sin ningún ningún tipo de recubrimiento. recubrimiento. Este defecto de la pared se localiza de forma lateral y generalmente generalmente derecho. derecho. En la mayoría de los casos las vísceras corresponden corresponden a intestino pero no existe herniación del hígado. hígado. Se puede detectar en la ecografía a partir de las 12 semanas de gestación. Mientras tanto, el vólvulo es la torsión de más de 180 grados de un segmento de intestino que tiene meso (intestino delgado, sigmoides). En el intestino delgado frecuentemente es provocado por la presencia de bridas fibrosas entre asas; en el sigmoides, por un meso amplio. La torsión determina obstrucción del lumen y además de los vasos sanguíneos y provocar provocar un infarto intes intestinal. tinal. Cuando el volumen de los intestinos fuera del abdomen es pequeño y se atiende al paciente con prontitud se puede realizar una reparación completa en una sola operación, esto es posible en las dos terceras partes de los casos. Esta operación consiste en retornar las vísceras a la cavidad abdominal y cerrar el defecto. Si la cantidad de vísceras que se encuentran fuera de la cavidad es mayor y el recién nacido esta inestable la reparación se realizará en dos etapas. Estas etapas usualmente se realizan desde el primer día de vida, colocando un silo de silicona para proteger las vísceras expuestas, diariamente
se reducirá hasta que las vísceras retornen a la cavidad. Cuando esto sucede el silo será retirado y el defecto se cerrará quirúrgicamente. Siempre se requiere de apoyo ventilatorio y monitoreo muy cercano durante este tiempo. Si transcurre aún más tiempo, hay posibilidad que el vólvulo llegue a necrosarse, por lo que habría que hacer una resección mucho más extensa de la esperada lo complicaría el tratamiento y el riesgo de sepsis. Hasta que se logre un óptimo funcionamiento del intestino, el niño será alimentado vía parenteral. Gracias al avance de la ciencia, entre el 85 y 95% de los casos tienen un pronóstico favorable, prácticamente si el niño nació y se le brinda el tratamiento oportuno no tendrá mayores complicaciones, es más no tendrá cicatrices que mostrar, salvo que la resección intestinal haya sido extensa (necesitará constipantes y quizá otras intervenciones más para aumentar la superficie de absorción del intestino). Sin embargo si la gastrosquisis está asociada a atresias intestinales o vólvulos y se deja pasar mucho tiempo, el pronóstico se complica, porque siempre desarrollan s í ndrome de intestino corto, esto significa una calidad de vida pobre con un futuro sombrío. La sobrevida es del 95% ya que a diferencia del onfalocele, la gastrosquisis se asocia con menor frecuencia a anomalías de los cromosomas (1%) y a otras malformaciones (10-15% de los casos). Se puede ofrecer a los padres el estudio del cariotipo. Además, se debe realizar un estudio anatómico detallado y una ecocardiografía.
CASO CLÍNICO
Un varón de 10 días de edad fue llevado al pediatra porque su madre había observado que se quedaba sin aliento, y en tres ocasiones se había puesto azul. En una, cuando el niño estaba francamente sin aliento y azul, la madre había observado que su estado mejoraba mucho cuando se le cambiaba de posición. A la exploración física se observó que el lado izquierdo del tórax se movía menos al respirar que el lado derecho. El latido del ápice cardiaco se desplazaba hacia la derecha. La percusión del lado izquierdo del tórax descubrió resonancia excesiva en las zonas más bajas. La auscultación revelo falta de ruidos respiratorios sobre la parte inferior del lado izquierdo del tórax y abdomen descubrió asas de intestino llenas de gas en el lado izquierdo del tórax. La sombra mediastínica estaba desplazada ha cia la derecha.
Se trata de una falla en el cierre diafragmático durante la vida intrauterina, en la semana 13 de gestación, lo que permite el pasaje de contenido abdominal a la cavidad torácica, impidiendo el normal desarrollo de los pulmones fetales, por compresión, en la imagen se aprecia Pasaje de estómago e intestino hacia cavidad torácica, que comprime al pulmón izquierdo y desplaza el mediastino a la izquierda. La mayoría de las veces se presenta como un defecto izquierdo, sin embargo en un porcentaje menor, puede ser derecho, e incluir otras vísceras como higado o bazo, lo que empeora el pronóstico de la patología. Una vez producido el nacimiento y con los primeros esfuerzos respiratorios del recién nacido, se produce el ingreso de aire en los intestinos, lo cual distiende las vísceras e impide una correcta expansión pulmonar.
Tratamiento convencional al nacimiento, que consiste en dar soporte respiratorio inmediatamente al nacimiento mediante diversos tipos de ventiladores y reparar después el defecto en el diafragma una vez que el recién nacido se encuentre en condiciones lo suficientemente estables para soportar una cirugía. En la actualidad se puede dar un tratamiento intrauterino, la oclusión traqueal fetoscópica que ayude a incrementar las oportunidades de supervivencia que tendría con un manejo postnatal convencional, este tratamiento se basa en la oclusión de la tráquea, lo que provocará la expansión de los pulmones, que es el principal mecanismo para mejorar la función respiratoria tras el nacimiento, el objetivo es intentar estimular el crecimiento pulmonar antes del nacimiento para conseguir aumentar las posibilidades de supervivencia, NO repara el defecto del diafragma ya que éste se deberá cerrar mediante cirugía después del nacimiento. Al nacer el bebé e iniciar la respiración, los intestinos se llenarán de aire y esto aumentará la compresión en la cavidad torácica. El neonatólogo le instalara, tan pronto como sea posible, una sonda a través de la nariz hasta el estómago para sacar el aire y así ayudar a la descompresión. Casi todos los bebés con HDC severa necesitarán ser intubados (introducción de un tubo a través de la boca a tráquea) para que se les de respiración artificial con un ventilador mecánico. Si el bebé no es capaz de mantener un buen nivel de oxigenación a pesar del respirador mecánico, entonces el equipo médico considerará la posibilidad de usar un oxigenador extracorpóreo. Este tipo de oxigenación puede hacerse solamente en instituciones hospitalarias altamente especializadas en este tratamiento. Además se le administrará surfactante para ayudar a que los alveolos no se colapsen y se mantengan abiertos y saludables. El tratamiento específico de la hernia diafragmática es la cirugía. Cuando la condición del bebé ha mejorado, es el momento para que el cirujano pediatra haga la reparación de la hernia por medio de una cirugía. Esto generalmente se hace entre los primeros 10 días de vida.
CASO CLÍNICO
El pediatra examinó a una pequeña de un día de edad con antecedentes de vómitos repetidos desde el momento de nacer. La pequeña era alimentada al pecho, y desde luego estaba hambrienta durante cada comida. Al poner a la pequeña acostada en la cuna después de la comida tenía inmediatamente vómitos en pr oyectil. A la exploración se observó que la pequeña estaba inquieta y deshidratada. El examen radiológico con un sorbo de bario reveló un fragmento pequeño de estómago por encima del diafragma.
La hernia de hiato es la protuberancia de una parte del estómago a través del diafragma desde su posición normal en el abdomen. La causa de la hernia de hiato generalmente es desconocida. Las hernias hiatales se clasifican en tres tipos: POR DESLIZAMIENTO o tipo I: Esta hernia representa el 90% de las hernias hiatales esofágicas, tiene connotación clínica por su coincidencia tan alta con reflujo gastroesofágico, en ella hay un desplazamiento axial de la unión esófagogástrica, a través del hiato esofágico hacia el tórax, estas hernias entran y salen del tórax con los cambios en las presiones intratorácica e intraabdominal. PARAESOFAGICA o tipo II: En este tipo de hernias la unión esofagogástrica se mantiene en posición normal debajo del diafragma, pero el fondo y porciones sucesivamente mayores de la curvatura mayor del estómago se deslizan hacia el tórax, a través del hiato esofágico, a un lado del esófago. MIXTA o tipo III: En ellas existe un desplazamiento superior tanto de la unión esófagogástrica como del fondo gástrico.
Es una anomalía esofágica, en la que inicialmente el esófago es muy corto. Si no se alarga lo suficiente conforme se desarr ollan el cuello y el tórax, una parte del estómago puede desplazar a través del hiato esofágico hacia el tórax. El tratamiento debe ser quirúrgico por las posibles complicaciones, aunque en el momento del diagnóstico el paciente esté asintomático. Además de reparar la hernia, se realiza una técnica antirreflujo por la frecuente asociación de estas dos patologías
CASO CLÍNICO
Cuando se investigaba a un pequeño de seis años de edad por defectos congénitos múltiples, se observo después de la urografía que no poseía riñón derecho.
La agenesia renal unilateral es más frecuente en e l sexo masculino y en el lado izquierdo. El 15% de los RN presenta reflujo vesicoureteral contralateral y la mayoría de los varones carece de conducto deferente ipsolateral de bido a la inexistencia del conducto de Wolff. Las anomalías más comunes son las que afectan a genitales. Asociado al síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser en la que aparece: agenesia o ectopia renal unilateral, alter aciones del conducto de Muller ipsolateral y agenesia vaginal; también está asociado a enfermedades cardiovasculares (defectos septales y valvulares); se asocia a ano imperforado y atresia o estrechez esofágica 1 de cada 1000 recién nacidos y puede pasar clínicamente desapercibida o producir fallo renal dependiendo del estado del riñón contralateral. También hay predominio masculino 2 a 1. El riñón único, aparte de presentar casi siempre hipertrofia compensadora desde el nacimiento, en general es normal, pero está asociado a un aumento de frecuencia de malformaciones urológicas y de otros órganos o sistemas, tanto en estructuras contiguas como no contiguas. Además hay que destacar la agenesia de uréter en más del 50% y atresia en el 25% del lado del riñón ausente. Ocurre por fallo en la inducción del mesénquima metanéfrico y las yemas uretrales están ausentes el uréter y el hemitrígono vesical ipsolateral. Hay una expresión inequívoca de moléculas como el WT -1, que regula la
expresión del factor neutrófico derivado de la glía y el factor de crecimiento hepático. El riñón contralateral sufre una hipertrofia compensadora. Suelen sobrevivir, ya que el otro riñón desarrolla una hipertrofia compensatoria, sin embargo está asociada a alteraciones en otros sistemas como el cardiovascular, digestivos, entre otros, que mantendrán al niño en una supervisión constante y ciertas restricciones, sin embargo se puede alcanzar la sobrevida.
CASO CLÍNICO
Después de un parto difícil se observo que, el recién nacido del sexo masculino tenía un abdomen muy aumentado de volumen. A la palpitación podía tocarse en cada flanco una tu mafaccion movible. Dos días después aparecieron signos y síntomas de disfunción renal 7 el pequeño murió. Durante la necropsia se encontraron ambos riñones muy aumentados de tamaño, y que a corte tenían quistes múltiples .
El riñon poliquistico, es una enfermedad congenita, cuyo final ineludible, es la perdida de ambos riñones de una manera progresiva. El daño renal, se produce debido al efecto mecanico de los quistes que comprimen el parenquima renal. Si bien el tratamiento sera finalmente el transplante renal, este puede ser retrasado temporalmente, mediante el uso de la laparoscopia. El objetivo de este tratamiento, es descomprimir la mayor cantidad de quistes, para retar dar la destruccion del parénquima renal a manos de los quistes renales. Si bien la sobrevida es muy variable de paciente a paciente, la laparospia puede retrasar el momento, en el que el paciente puede necesitar el transplante renal. En esta malformación, se forman numerosos quistes, que tiene una base genética, la autosómica recesiva en la cual se forman conductos quísticos a partir de los túbulos colectores, los riñones adquieren gran tamaño y la insuficiencia renal se produce en la niñez. No se produce la unión entre el tubo colector y las nefronas, de modo que después del comienzo de la ultrafiltración en los glomérulos las nefronas se d ilatan y forman quistes.