Descripción: Genetica Medica 4ta Ed Jorde Carey Bamshad
Genetica Medica 4ta Ed Jorde Carey Bamshad
Descripción: cariotipo humano
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CARIOTIPO HUMANO MONOGRAFÍADescripción completa
Descripción: Practica de laboratorio sobre cariotipo humano.
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Un acercamiento a la genética de peces.Descripción completa
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Cariotipo Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, la cual nos ayuda a identificar identificar alteraciones cromosómicas como la causa de un un trastorno o enfermedad. A través de esta no solo se puede contar la cantidad de cromosomas, sino también los cambios estructurales de estas. El nombre alternativo para esta prueba es análisis cromosómico. Este examen se realiza con muestras de sangre, de medula ósea, líquido amniótico, etc. (Para realizar las muestras de líquido amniótico y medula ósea se realizan procedimientos especiales como la amniocentesis y biopsia de medula ósea), ya que los genes de los cromosomas se almacenan el ADN, la cual como se sabe se encuentra en el núcleo de cada célula. Luego de extraída la muestra, se deja crecer en un cultivo aislado. Posteriormente se toman las células de la muestra y se tiñen los cromosomas. Un especialista las observa con el microscopio y les toma una foto para así obtener la disposición de los cromosomas.
Los valores normales para humanos son 46 XX en mujeres y 46 XY en varones los cuales se ordenan de mayor a menor y en 7 grupos que reúnen características como: tamaño y forma de cada pareja.
Dentro del cariotipo encontramos cromosomas metacéntricos (los cuales tiene los brazos, aproximadamente de la misma medida), submetacéntricos (un brazo más pequeño que que el otro) otro ) y los acrocéntricos (un brazo corto muy pequeño), todo esto se reconoce con la ayuda de un ideograma , que es la representación grafica de todos estos patrones. Los cromosomas se alinean por el centrómero y con los brazos largos siempre hacia abajo. Los siete grupos son: Cromosomas grandes y y
Grupo A : metacéntricos y submetacéntricos (cromosomas 1, 2 y 3) Grupo B : submetacéntricos (cromosomas 4 y 5)
Cromosomas medianos y
y
Grupo C : submetacéntricos (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11,12 y cromosomas X) Grupo D : acrocéntricos (cromosomas 13, 14 y 15)
Cromosomas pequeños y y y
Grupo E : submetacéntricos (cromosomas 16, 17 y 18) Grupo F : metacéntricos (cromosomas 19 y 20) Grupo G : acrocéntricos (cromosomas 21 y 22)
Los cromosomas sexuales son separados de sus grupos y colocados juntos al final de cariotipo. Un carácter normal debe presentar en mujeres 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales XX y en varones 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales XY, sin embargo un carácter anormal puede indicar un síndrome con el síndrome de Down el cual tiene trisomia en el par 21, es decir que tiene un cromosoma de exceso en uno de sus pares.